• By Sharon Theimer

妙佑医疗国际(Mayo Clinic)研究发现,每6名结肠癌患者中就有1名是由遗传基因突变所致

2021 年 4 月 20 日
结肠镜检查医学插图;结肠消化系统

明尼苏达州罗切斯特 — 妙佑医疗国际的一项新研究提供的证据表明,结直肠癌通常“烙印”在家族基因中,从一代传给下一代。

这项研究发表在《临床胃肠病学和肝脏病学》杂志上,妙佑医疗国际个体化医学中心的研究人员在该研究中发现,每6名结直肠癌患者中就有1名具有遗传性癌症相关基因突变,这很可能使他们易患该疾病。此外,研究人员还发现,如果依赖遵循指南的标准方法,这些病例中有60%不会被发现。

Niloy Jewel Samadder 医学博士是妙佑医疗国际的胃肠科医生和肝脏病学家,也是这项研究的资深作者。他表示,“我们发现361名结直肠癌患者中有15.5%带有与他们的癌症发展相关的遗传性基因突变。我们还发现,在这些患者中,有超过十分之一在基因检测结果的基础上对内科或外科疗法进行了调整。”

这些患者接受了包含80多个致癌或易感基因的测序组合检测。相比之下,结直肠癌的标准检测组合仅包含20个或更少的基因。

上述结直肠癌患者是参与为期两年的INTERCEPT研究的一个大型患者群组(3,000名患者)的一部分,这些患者在位于亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州的妙佑医疗国际癌症中心被新诊断出各种癌症。 

“通过INTERCEPT研究,个体化医学中心提出了一个与所有癌症患者相关有待回答的问题”,该中心副主任Aleksandar Sekulic医学博士兼哲学博士说。“Samadder博士及其同事发表的研究结果为基因在结肠癌发展中发挥的作用带来了新的认识。”

结直肠癌研究结果强调,使用通用的检测方法和更广泛的基因检测组合发现隐藏的遗传性基因突变可以为家族癌症管理和靶向癌症治疗带来机会,从而能够挽救生命。

根据美国癌症协会的数据,结直肠癌是美国第二大癌症死亡原因。根据国际癌症研究机构的数据,它也是2020年全球第二大癌症死亡原因。与许多其他难以在早期发现的癌症不同,结肠癌始于息肉,而息肉可以在结肠镜筛查中检测到并切除,从而防止癌症的发展和扩散。美国癌症协会建议有结直肠癌一般风险的人士在45岁时开始进行定期筛查。

“结直肠癌筛查是预防这种致命性疾病和许多由此造成的不必要死亡的重要手段”,Samadder 博士说。“筛查方法可包括结肠镜检查、粪便检查甚至是专门的CAT扫描。”

在这项研究中,Samadder博士及其团队检查了患者与生俱有的使其易患癌症的基因变异或突变。突变是指DNA中基因的异常变化。基因突变可通过多种方式影响细胞,包括干扰蛋白质或造成基因被激活。

尽管许多导致结直肠癌的突变都是偶然发生在单个细胞中(原因包括环境因素、饮食、吸烟和饮酒),但研究证实许多属于遗传性的突变,会引发一系列可能导致癌症的事件。

“尽管在通常与结直肠癌相关的基因中发现了最常见的突变,但我们也发现了,通常与乳腺癌和卵巢癌相关的基因中存在大量突变”,Samadder博士解释道。“这或许让我们可以根据癌症的独特遗传基础来使用新型靶向疗法,例如,结肠癌患者可以使用乳腺癌药物。”

与发现患者遗传性癌症突变同样重要的是,患者可能与血缘亲属拥有相同的遗传性致病原因,从而使家庭成员能够寻求早期疾病检测和癌症管理。 

“遗传学的力量在于我们可以预见其他家庭成员会罹患的癌症”,Samadder博士说道。“这可以让我们针对高危个体进行癌症筛查,并有望在家庭的下一代中完全预防癌症。”

在研究中,发现存在基因突变的患者的所有血缘亲属都可以接受免费的基因检测。总体而言,这些家庭成员中只有16%接受了检测,这可能表明基因检测存在与财务无关的障碍。 

Samadder博士表示,下一步是将研究结果应用到妙佑医疗国际的所有癌症患者的护理中。

“我们正在采取措施,确保所有患者都能接受基因组测序,以更好地了解导致他们的癌症发展的基因,以及如何精确地进行靶向治疗并提高存活期”,Samadder博士说。

基因测序、缺失和重复分析以及变异解读在旧金山的Invitae Corp.进行。此项目由Mayo Transform the Practice Grant、妙佑医疗国际个体化医学中心、Desert Mountain Members' CARE Foundation以及David and Twila Woods Foundation提供支持。

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关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic)

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